Topuk kanı taraması nedir?

Doğum öncesi dönemden itibaren çocukların düzenli sağlık kontrollerine gitmeleri ve gerekli kontrolleri yaptırmaları hem çocuğun sağlığı hem de toplum için çok önemlidir. Çocuklara yapılacak testler yenidoğan dönemi ile başlar ve aylık periyoda göre değişiklik gösterir.

Yenidoğan dönemi, doğumdan sonraki ilk 4 haftayı içerir. Bu dönemde yapılan testlerden en bilineni topuk iğnesi taramasıdır. Topuk kanı testi için ilk kan örneği hastanede doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde alınmalıdır. 

Topuk kanı testinde ikinci kanın doğumdan sonraki ilk hafta içinde kadın doğum hastanesinde veya aile hekimi muayenehanesinde alınması ve gerekli merkeze gönderilmesi gerekmektedir. Topuk kanı taramasının amacı topuk dikeni gibi rahatsızlıkların da belirlenmesidir. Ayrıca erken teşhis edildiğinde bebeğin sağlığını ciddi şekilde etkileyen yaygın hastalıkları da tespit etmektir.

Negatif bir sonuç, hastalık olmadığı anlamına gelir ve normal kabul edilir. Test, pozitif hastalardan alınan yeni test yöntemleriyle doğrulanmalıdır. 

Testlerin doğumdan sonraki ilk 4 hafta içinde yapılması mantıklıdır. Fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi taraması ülkemizde en sık yapılan tarama testleridir. Halk arasında zeka testi taraması olarak bilinir. Topuktan kan alındığı için topuk kanı taraması denir.

Konjenital Hipotiroidizm: Konjenital tiroid hormon eksikliği. Yenidoğan döneminde en sık görülen endokrin sorunudur. 

Irk ve etnik kökene göre değişmekle birlikte, dünya genelinde 35004000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde yapılan bir insidans çalışmasında kalıcı doğumsal hipotiroidi sıklığının 3344 canlı doğumda bir olduğu saptanmıştır. 

Bu hastalık erken teşhis edilip tedavi edilmezse ileride gelişim geriliği ve zeka geriliği gibi ciddi sorunlara yol açabilir. Erken teşhis edilmezse kalıcı zihinsel engellilik kaçınılmazdır. Erken teşhis edilen çocukları tedavi etmek çok basit, ucuz ve etkilidir.

Fenilketonüri: Fenilalanin adı verilen bir amino asidin metabolize edilmemesine neden olan kalıtsal bir bozukluktur. Erken teşhis edilmezse fenilalanin beyin de dahil olmak üzere çeşitli dokularda birikir ve başta zihinsel engelli olmak üzere birçok sağlık sorununa neden olur. 

Fenilketonürili bebekler doğumda sağlıklıdır. Kan fenilalanin seviyeleri yükseldikçe, fenilalanin kanbeyin bariyerini geçerek beyin gelişiminin bozulmasına ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebeklerde erken teşhis ve tedavi edilmezse geri dönüşü olmayan beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme ve otistik davranış bozuklukları görülür.

Kistik fibroz: Dış salgı bezlerini etkileyerek bu bezlerin salgıladığı sıvıların koyu ve yapışkan olmasına neden olur. Kistik fibroz başta akciğerler ve sindirim sistemi olmak üzere vücuttaki birçok organı etkiler. Kistik fibrozun erken teşhisi, potansiyel olarak hastalığa bağlı komplikasyonları önleyebilir.

Biotinidaz Eksikliği: Biotin adı verilen B vitamininin metabolizmasında problemlerin olduğu genetik bir bozukluktur. Biyotinidaz eksikliği erken teşhis edilmezse saç dökülmesinden işitme kaybına, konvülsiyonlardan nörolojik bozukluklara kadar çok çeşitli komplikasyonlara yol açar.